Найчастіше рідкісні генетичні недуги даються взнаки у дитячому віці. Особливості розвитку та аномалії виявляються ще в дитинстві. Батьки помічають, що дитина розвивається не так, як її однолітки. У поодиноких випадках генетичний аналіз показує прогресування складної невиліковної хвороби.
Але є спадкові захворювання, що виявляються вже у дорослому віці, коли хвороба переходить у кінцеву стадію. Такою є хвороба Помпе - рідкісна вроджена недуга, що вражає проксимальні м'язи.
Який існує ризик, що симптоми Помпе виявляться у дорослому віці і як з цим жити? Про це розповіли експерти освітнього порталу rare-diseases.com.ua, присвяченого орфанним хворобам.
Особливості прояву
Пацієнти з ймовірним діагнозом Помпе скаржаться на постійну втому, яку лікарі рідко пов'язують із генетичним захворюванням. Адже вражає така специфічна недуга одного із 60 000 дорослого населення.
Візуально симптоми хвороби можна вирахувати по ході пацієнта - той ходить перевальцем, ледве пересувається, насилу підіймається сходами. Йому важко встати з крісла, зі становища сидячи навпочіпки. Коли пацієнт відчуває труднощі під час ходьби та з пересування предметів руками, значить, недуга прогресує. Такі явні симптоми діагностують у віці 20-50 років.
Основні ознаки
На клітинному рівні хвороба протікає так: у клітинах накопичується надмірна кількість глікогену – складного цукру. Все тому, що в організмі виробляється недостатньо ферменту GAA, відповідального за його розщеплення. Накопичення цукрів у м'язовій тканині провокує млявість м'язів, їхню слабкість та навіть атрофію.
Як ми вже описали, хвороба вражає проксимальні м'язи - ті, що знаходяться ближче до корпусу, зокрема мускулатуру кульшових та плечових суглобів. Тому першими страждають ноги та руки. М'язи нижніх кінцівок слабшають настільки, що пацієнтові складно ходити. М'язи рук також стають млявими, і людина зазнає труднощів у побуті, наприклад, їй складно помити голову без сторонньої допомоги.
Якщо хвороба прогресує далі, неминуче страждають інші м'язи тіла, а саме діафрагма, м'язи живота, мускулатура обличчя.
Як жити з діагнозом Помпе
Генетична хвороба невиліковна. Але у кожної людини зі складним діагнозом симптоми виявляються у різному ступені тяжкості. Деякі пацієнти відчувають незначне погіршення працездатності й можуть жити відносно нормальним життям, інші ж - втрачають здатність самостійно пересуватися, страждають та не можуть обійтися без сторонньої допомоги.
Усім пацієнтам призначають курс замісної ферментної терапії довічно, що дозволяє покращити самопочуття та зняти гостру симптоматику. Додатково показаний курс підтримувальної терапії, куди входять заняття з логопедом, фізіотерапія, психосоціальна терапія, дієта, дихальні практики.
