Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання. Неонатальний скринінг проводять і в Лікарні святого Мартина.
Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
У лікарні святого Мартина спростували поширені міфи про цю процедуру:
Міф 1: Орфанні захворювання – невиліковні.
Факт: Всі захворювання, які включені до скринінгу, підлягають лікуванню.
Міф 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже скринінг не потрібен.
Факт: Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Неонатальний скринінг дозволяє виявити рідкісні спадкові захворювання, які підлягають лікуванню.
Міф 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення.
Факт: На жаль, ні. На сьогоднішній день існує понад 5000 генетичних захворювань, а скринінг дозволяє виявити лише деякі з них.
Міф 4: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти.
Факт: Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі.
Як відбувається дослідження?
Спершу ви маєте надати письмову згоду на проведення дослідження. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з п?яточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?
Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
Слідкуйте за нами у Facebook та Instagram.
Також підписуйтесь на наш Telegram та Youtube.
Дізнайся першим!
